Prindërit të ardhshëm sot kanë mundësine të jenë të përgatitur për shëndetin e fëmijës së tyre. Për këtë sot ekzistojnë teste gjenetike të cilat kryhen në javët e hershme të shtatzanisë.

Testi prenatal jo-invaziv (NIPT) është një metodë për të përcaktuar rrezikun që fetusi të lindë me disa anomali të caktuara gjenetike. Ky test analizon fragmente të vogla të ADN-së që qarkullojnë në gjakun e një gruaje shtatzënë. Ndryshe nga shumica e ADN-së, e cila gjendet brenda bërthamës së një qelize, këto fragmente lëvizin të lira dhe jo brenda qelizave, dhe kështu quhen ADN jashtëqelizore (cfDNA).

Gjatë shtatzënisë, qarkullimi i gjakut të nënës përmban një përzierje të cfDNA që vjen nga qelizat e saj dhe qelizat nga placenta. Placenta është ind në mitër që lidh fetusin me furnizimin e gjakut të nënës. Këto qeliza derdhen në rrjedhën e gjakut të nënës gjatë gjithë shtatzënisë. ADN-ja në qelizat placentare është zakonisht identike me ADN-në e fetusit. Analizimi i cfDNA nga placenta ofron një mundësi për zbulimin e hershëm të disa anomalive gjenetike pa dëmtuar fetusin.

Dr. Blerti Cami, mjek Obstetër-Gjinekolog, pranë klinikës URSULA (+355 4 223 1555) dhe maternitetit Koço Gliozheni, flet për rëndësinë e kryerjes së testit prenatal jo-invaziv NIPT.

Në këtë intervistë doktori fokusohet dhe shpjegon saktësisht si më poshtë:

1. Llojet e testeve me të cilat mund të verifikohet nëse fetusi prezanton një anomali kromozomale dhe diferenca midis tyre.

- Double-Test ose Bi-Test

- Amniocenteza, ose biopsia e vilusit korionik

- Testi Harmony, test prenatal jo invaziv (NIPT) (mëso më shumë në BioSave)

2. Besueshmëria e këtyre metodave

- Vlera informative e Test-it Harmony, sidomos për trizominë kromozomike 21 është shumë herë më e madhe se sa analiza tradicionale në tremujorin e parë.

- Shkalla e zbulimit të trizomisë së kromozomit 21 (sindroma Down) është 99.5%, ndërsa skrining me ultratinguj (double test) ka një shkalle zbulimi 85%. Ndërsa testi diagnostik invaziv (amiocenteza) ka një shkallë zbulimi 99.9%.

3. Shkalla e rrezikut për grate shtatzëna i këtyre metodave

- Ndër metodat e sipërpërmendura e vetmja që prezanton rrezik për gruan testi diagnostik invaziv (amiocenteza). Kjo proçedurë e marrjes së lëngut amniotik mbart një rrezik aborti në 0.2-1% të rasteve të kryera.

4. Përfitimi i rezultateve të shpejta me testin Harmony ne 3 ditë punë

- Po! Për vetëm 3 ditë punë pas marrjes së mostrës së gjakut. I dizenjuar në mënyrë unike, Test-i Harmony e zvogëlon kohën e përpunimit të mostrës në vetëm tre ditë pune - nga marrja e mostrave deri në dhënien e rezultateve. Kjo është bërë e mundur nga përdorimi i teknologjisë Microarray.

5. Rëndësia e kryerjes së testit NIPT nga gratë që ndjekin proçedurën IVF, bazuar në praktikën profesionale dhe moshën e hasuar më së shumti në këto raste, e cila përgjithësisht është mbi 35 vjeç.

6. Realizimi i testit Harmony dhe në shtatzanitë binjake.

7. Mosparandalimi i testit Harmony nga asnjë grup barnash të caktuara, përfshirë këtu dhe trajtimin me Heparinë me peshë molekulare të vogël.

8. Rekomandimet për kryerje e testit NIPT për të gjitha grate shtatzëna. (Shoqata Amerikane e Obstetër Gjinekologëve)

Për pyetje të mëtejshme mund të kontaktoni me BioSave ne numrin +355 68 402 9160 ose vizitoni faqen e tyre në Internet.

Expectant parents today have the opportunity to be prepared for their child's health. For this today there are genetic tests which are performed in the early weeks of pregnancy.

Non-invasive prenatal test (NIPT) is a method to determine the risk of the fetus being born with certain genetic abnormalities. This test analyzes small fragments of DNA that circulate in the blood of a pregnant woman. Unlike most DNA, which is found inside the nucleus of a cell, these fragments move freely rather than within cells, and are so called extracellular DNA (cfDNA).

During pregnancy, the mother's bloodstream contains a mixture of cfDNA that comes from her cells and cells from the placenta. The placenta is the tissue in the uterus that connects the fetus to the mother's blood supply. These cells flow into the mother's bloodstream throughout pregnancy. The DNA in placental cells is usually identical to the DNA of the fetus. Analysis of cfDNA from the placenta provides an opportunity for early detection of some genetic abnormalities without harming the fetus.

Dr. Blerti Cami, Obstetrician-Gynecologist, at the URSULA clinic  (+355 4 223 1555) and Koço Gliozheni maternity hospital, talks about the importance of performing the prenatal non-invasive NIPT test.

In this interview the doctor focuses and explains exactly as follows:

1. Llojet e testeve me të cilat mund të verifikohet nëse fetusi prezanton një anomali kromozomale dhe diferenca midis tyre.

- Double-Test ose Bi-Test

- Amniocenteza, ose biopsia e vilusit korionik

- Testi Harmony, test prenatal jo invaziv (NIPT) (mëso më shumë në BioSave)

2. Besueshmëria e këtyre metodave

- Vlera informative e Test-it Harmony, sidomos për trizominë kromozomike 21 është shumë herë më e madhe se sa analiza tradicionale në tremujorin e parë.

- Shkalla e zbulimit të trizomisë së kromozomit 21 (sindroma Down) është 99.5%, ndërsa skrining me ultratinguj (double test) ka një shkalle zbulimi 85%. Ndërsa testi diagnostik invaziv (amiocenteza) ka një shkallë zbulimi 99.9%.

3. Shkalla e rrezikut për grate shtatzëna i këtyre metodave

- Ndër metodat e sipërpërmendura e vetmja që prezanton rrezik për gruan testi diagnostik invaziv (amiocenteza). Kjo proçedurë e marrjes së lëngut amniotik mbart një rrezik aborti në 0.2-1% të rasteve të kryera.

4. Përfitimi i rezultateve të shpejta me testin Harmony ne 3 ditë punë

- Po! Për vetëm 3 ditë punë pas marrjes së mostrës së gjakut. I dizenjuar në mënyrë unike, Test-i Harmony e zvogëlon kohën e përpunimit të mostrës në vetëm tre ditë pune - nga marrja e mostrave deri në dhënien e rezultateve. Kjo është bërë e mundur nga përdorimi i teknologjisë Microarray.

5. Rëndësia e kryerjes së testit NIPT nga gratë që ndjekin proçedurën IVF, bazuar në praktikën profesionale dhe moshën e hasuar më së shumti në këto raste, e cila përgjithësisht është mbi 35 vjeç.

6. Carry out the Harmony test and in twin pregnancies.

7. Non-prevention of the Harmony test by any particular group of medicines, including treatment with low molecular weight Heparin.

8. Recommendations for performing the NIPT test for all pregnant women. (American Association of Obstetricians and Gynecologists)

For further questions you can contact BioSave at +355 68 402 9160 or visit their website .