English
Health

Gjithçka duhet të dini për sindromën Klinefelter

Gjithçka duhet të dini për sindromën Klinefelter

Sindroma Klinefelter është pasoja e një gjendjeje gjenetike që prek djemtë, të cilët lindin me një kopje shtesë të kromozomit X, (kromozomet janë paketa gjenesh që gjenden në çdo qelizë të trupit. Ekzistojnë 2 lloje kromozomesh, të quajtura kromozome seksuale, që përcaktojnë seksin gjenetik të foshnjës. Këto emërtohen: X ose Y). Sindroma ndikon edhe në zhvillimin fizik, emocional dhe intelektual të personave të prekur.

Por, në sindromën Klinefelter, një djalë lind me një kopje shtesë të kromozomit Y, pra në qelizat e tij gjenden XXY.

Kromozomi X nuk është një kromozom që e gjejmë vetëm te vajzat, por tek të gjithë, ndërsa prania e kromozomit Y tregon seksin djalë. 

Ndaj, në shumicën e rasteve, djemtë dhe burrat që kanë sindromën Klinefelter janë gjenetikisht burra dhe shpesh, as nuk e kuptojnë që kanë një kromozom X shtesë. Megjithatë, në raste të ndryshme, sindroma mund të shkaktojë probleme dhe të kërkojë trajtim specifik.

Kromozomi shtesë ndikon në rritjen dhe zhvillimin e testikujve, ndaj njerëzit që vuajnë nga kjo sindromë, shpesh kanë testikuj më të vegjël dhe prodhojnë pak testosteron. Mungesa e testosteronit, manifestohet në disa mënyra, që shfaqen zakonisht në hapat e adoleshencës në aspektin fizik, por edhe në atë intelektual

Shpesh, burrat e prekur nga kjo sindromë janë më të gjatë se mesatarja dhe në shumicën e rasteve, nuk mund të kenë fëmijë, të paktën biologjikë, por duhet theksuar se sindroma ka simptoma të ndryshme në etapa të ndryshme të jetës.

Te foshnjat, paraqet të tilla shenja:

Probleme në lindje, si për shembull: testikujt nuk kanë zbritur në skrotum

Dobësi në muskuj

Vështirësi për t’u zvarritur apo ulur

Tek adoleshentët:

Dallime të tilla në pamjen e jashtme: këmbë më të gjata, bust më i shkurtër dhe ije më të gjera, në krahasim me bashkëmoshatarët, apo djemtë e tjerë

Pubertet i vonuar, i paplotë, apo edhe i munguar

Kocka të dobëta

Vështirësi për të krijuar miqësi dhe për të shprehur ndjesitë dhe mendimet

Probleme në nxënien, marrjen e informacionit, si dhe performancë e dobët në lëndët mësimore

Rritje e gjoksit

Dëshirë e ulët për marrëdhënie seksuale

Testikuj të ngurtë

Prania e paktë e qimeve në fytyrë dhe trup, si dhe e muskujve, në periudhën pas pubertetit

Te burrat:

Presion i ulët i spermës

Mungesa e spermës

Libido dhe dëshirë e ulët për të kryer marrëdhënie seksuale

Zvogëlim i sasisë së qimeve në fytyrë dhe trup

Muskuj dhe kocka të dobëta

Inde të zmadhuara të gjoksit

Cilat janë komplikimet që sjell kjo sindromë?

Ndërlikimet prekin jo vetëm aspektin fizik, por edhe atë emocional dhe mendor. Personat që vuajnë nga kjo sindromë, janë më të rrezikuar të preken nga:

Ankthi

Depresioni

Vetëvlerësimi i ulët

Impulsiviteti

Mosmenaxhimi i inatit

Osteoporoza (kocka të dobëta)

Steriliteti

Sëmundje të enëve të gjakut dhe të zemrës

Sëmundje e mushkërive

Kanceri i gjirit, apo lloje të tjera kanceri

Çrregullim i spektrit autik

Diabeti i tipit 2

Hipertensioni (presioni i lartë i gjakut)

Hiperlipidemia (kolesteroli dhe trigliceride të larta)

Hipogonadizmi (testosteroni i ulët)

Dobësim i dhëmbëve

Çrregullime auto-imune
 
Si kryhet testimi i kësaj sindrome?

Sindroma Klinefelter nuk është patjetër shumë serioze dhe sjell problematika të rënda, por trajtimi i saj mund të ndikojë në zvogëlimin e disa prej simptomave të mësipërme.

Burrat mund të jetojnë me këtë sindromë pa e ditur fare praninë e saj, pasi në shumicën e rasteve, ajo zbulohet kur burrat i nënshtrohen testeve të fertilitetit.

Testimi kryhet përmes ekzaminimit fizik dhe dërgimit në laborator të analizave të gjakut, për të kontrolluar për praninë e kromozomit X, si dhe testimin e nivelit të testosteronit.

Ekzaminimet fizike për të gjithë trupin, për të mësuar saktësisht nga se vuan pacienti.
 
Cilat janë disa nga trajtimet?

Kjo sindromë mund të trajtohet, në varësi të problematikës që sjell:

Nëse djali ka probleme në të folur apo në të nxënë, mund të ndjekë terapi të të folurit, në mënyrë që ta zhvillojë gjuhën dhe komunikimin

Nëse ka probleme sjelljeje, sërish mund të ndjekë terapi edukative

Nese problemet prekin kockat, mund të ndiqen fizioterapi për ndërtimin dhe forcimin e muskujve

Një tjetër sfidë mund të jetë ajo me shëndetin mendor, ndaj sugjerohet terapia psikologjike

Terapi për zëvendësimin e testosteronit

Trajtimi i fertilitetit

Zvogëlimi i gjirit dhe indit të tepërt në gji

Të gjitha trajtimet variojnë, ndaj duhet me patjetër vizita dhe konsultimi me mjekun.
 
A është sindroma Klinefelter e trashëgueshme?

Kjo sindromë nuk trashëgohet në mënyrë të drejtpërdrejtë. Kromozoni X, i cili është shtesë, është rrjedhojë e pranisë së kromozomit X shtesë në vezën e nënës, apo në spermën e babait, kështu, krijohet modeli i kromozomit XXY dhe jo XY.

Kjo ndodh rastësisht dhe nuk ka studime që tregojnë se mund të trashëgohet. Gjithsesi, mosha e nënës është një faktor dhe ka më shumë gjasa që një grua mbi 35 vjeç të lindë një djalë me sindromën Klinefelter.

Sipas studimeve, 75% e djemve dhe burrave të prekur nga kjo sindromë nuk diagnostikohen kurrë, pasi simptomat dhe veçoritë e gjendjes janë shumë të lehta. Ato shfaqen zakonisht pas moshës së pubertetit, apo kur djemtë rriten.

Artikuj të sugjeruar:

 

Mos humbisni edhe

REELS

OK!

Emisionin e plotë e gjeni në Youtube/ Andale AL

E kemi mbajtur sekret, por sot sikur kemi qejf t'jua themi! 💕 @greenandprotein.al është vendi që na sjell mëngjesin dhe drekën në zyrë se e kemi zgjedhur si vend të preferuar. Ndonjëherë shkojmë edhe vetë se ka ambient të lezetshëm dhe të qetë. 🥰 Bowls janë yll, lëngjet e frutave, çdo gjë dmth. 🥑

Sa i bukur ky projekti i @unwomenalbania 💕 Gratë fuqizohen, udhëtojnë vetëm, argëtohen dhe zbulojnë histori frymëzuese dhe të pabesueshme nga peshkatarët. Në një udhëtim shumë të bukur në Vlorë ndodhin të gjitha. Love the idea 💡 Bravo! 🙌

U zgjuam me një ndjenjë nostalgjie sot 😌

S'e dimë ne ç'rast ke ti, por dimë ku duhet ta marrësh fustanin! 👗 @la_kune_ ka kaq shumë modele për çdo event, masa S-2XL, super çmime dhe dizajne. Të nderon kudo dmth ✌️

POV: Të bien pantallonat në mes të performancës, por ti je Beyoncé 🔥

Dua Lipa performon këngën e Raffaella Carrà dhe rrëmben zemrat e italianëve ❤️‍🔥

Po ju, keni bërë ndonjëherë takime po aq interesante?! 🤨

Shpresojmë për më të mirën! 🇦🇱❤️‍🔥 Credits: @eja.alb

Everything you need to know about Klinefelter syndrome

Gjithçka duhet të dini për sindromën Klinefelter

Klinefelter syndrome is the result of a genetic condition that affects boys, who are born with an extra copy of the X chromosome, (chromosomes are packages of genes found in every cell in the body. There are 2 types of chromosomes, called sex chromosomes, that determine genetic sex of the baby. These are named: X or Y). The syndrome also affects the physical, emotional and intellectual development of the affected persons.

But in Klinefelter syndrome, a boy is born with an extra copy of the Y chromosome, so his cells contain XXY.

The X chromosome is not a chromosome that we find only in girls, but in everyone, while the presence of the Y chromosome indicates the male sex. 

Therefore, in most cases, boys and men who have Klinefelter syndrome are genetically male and often do not even realize that they have an extra X chromosome. However, in different cases, the syndrome can cause problems and require specific treatment.

The extra chromosome affects the growth and development of the testicles, so people who suffer from this syndrome often have smaller testicles and produce less testosterone. The lack of testosterone is manifested in several ways, which usually appear in the steps of adolescence in the physical aspect, but also in the intellectual aspect

Often, men affected by this syndrome are taller than average and in most cases, cannot have children, at least biological ones, but it should be noted that the syndrome has different symptoms at different stages of life.

Te foshnjat, paraqet të tilla shenja:

Probleme në lindje, si për shembull: testikujt nuk kanë zbritur në skrotum

Dobësi në muskuj

Vështirësi për t’u zvarritur apo ulur

Tek adoleshentët:

Dallime të tilla në pamjen e jashtme: këmbë më të gjata, bust më i shkurtër dhe ije më të gjera, në krahasim me bashkëmoshatarët, apo djemtë e tjerë

Pubertet i vonuar, i paplotë, apo edhe i munguar

Kocka të dobëta

Vështirësi për të krijuar miqësi dhe për të shprehur ndjesitë dhe mendimet

Probleme në nxënien, marrjen e informacionit, si dhe performancë e dobët në lëndët mësimore

Rritje e gjoksit

Dëshirë e ulët për marrëdhënie seksuale

Testikuj të ngurtë

Prania e paktë e qimeve në fytyrë dhe trup, si dhe e muskujve, në periudhën pas pubertetit

Te burrat:

Presion i ulët i spermës

Mungesa e spermës

Libido dhe dëshirë e ulët për të kryer marrëdhënie seksuale

Zvogëlim i sasisë së qimeve në fytyrë dhe trup

Muskuj dhe kocka të dobëta

Inde të zmadhuara të gjoksit

Cilat janë komplikimet që sjell kjo sindromë?

Ndërlikimet prekin jo vetëm aspektin fizik, por edhe atë emocional dhe mendor. Personat që vuajnë nga kjo sindromë, janë më të rrezikuar të preken nga:

Ankthi

Depresioni

Vetëvlerësimi i ulët

Impulsiviteti

Mosmenaxhimi i inatit

Osteoporoza (kocka të dobëta)

Steriliteti

Sëmundje të enëve të gjakut dhe të zemrës

Sëmundje e mushkërive

Kanceri i gjirit, apo lloje të tjera kanceri

Çrregullim i spektrit autik

Diabeti i tipit 2

Hipertensioni (presioni i lartë i gjakut)

Hiperlipidemia (kolesteroli dhe trigliceride të larta)

Hipogonadizmi (testosteroni i ulët)

Dobësim i dhëmbëve

Çrregullime auto-imune
 
Si kryhet testimi i kësaj sindrome?

Sindroma Klinefelter nuk është patjetër shumë serioze dhe sjell problematika të rënda, por trajtimi i saj mund të ndikojë në zvogëlimin e disa prej simptomave të mësipërme.

Burrat mund të jetojnë me këtë sindromë pa e ditur fare praninë e saj, pasi në shumicën e rasteve, ajo zbulohet kur burrat i nënshtrohen testeve të fertilitetit.

Testimi kryhet përmes ekzaminimit fizik dhe dërgimit në laborator të analizave të gjakut, për të kontrolluar për praninë e kromozomit X, si dhe testimin e nivelit të testosteronit.

Ekzaminimet fizike për të gjithë trupin, për të mësuar saktësisht nga se vuan pacienti.
 
Cilat janë disa nga trajtimet?

Kjo sindromë mund të trajtohet, në varësi të problematikës që sjell:

Nëse djali ka probleme në të folur apo në të nxënë, mund të ndjekë terapi të të folurit, në mënyrë që ta zhvillojë gjuhën dhe komunikimin

Nëse ka probleme sjelljeje, sërish mund të ndjekë terapi edukative

Nese problemet prekin kockat, mund të ndiqen fizioterapi për ndërtimin dhe forcimin e muskujve

Një tjetër sfidë mund të jetë ajo me shëndetin mendor, ndaj sugjerohet terapia psikologjike

Terapi për zëvendësimin e testosteronit

Trajtimi i fertilitetit

Zvogëlimi i gjirit dhe indit të tepërt në gji

Të gjitha trajtimet variojnë, ndaj duhet me patjetër vizita dhe konsultimi me mjekun.
 
A është sindroma Klinefelter e trashëgueshme?

Kjo sindromë nuk trashëgohet në mënyrë të drejtpërdrejtë. Kromozoni X, i cili është shtesë, është rrjedhojë e pranisë së kromozomit X shtesë në vezën e nënës, apo në spermën e babait, kështu, krijohet modeli i kromozomit XXY dhe jo XY.

This happens randomly and there are no studies showing that it can be inherited. However, the mother's age is a factor, and a woman over 35 is more likely to give birth to a son with Klinefelter syndrome.

According to studies, 75% of boys and men affected by this syndrome are never diagnosed, as the symptoms and features of the condition are very mild. They usually appear after puberty, or when boys grow older.

Suggested Articles:

 

×