Klinefelter syndrome is the result of a genetic condition that affects boys, who are born with an extra copy of the X chromosome, (chromosomes are packages of genes found in every cell in the body. There are 2 types of chromosomes, called sex chromosomes, that determine genetic sex of the baby. These are named: X or Y). The syndrome also affects the physical, emotional and intellectual development of the affected persons.
But in Klinefelter syndrome, a boy is born with an extra copy of the Y chromosome, so his cells contain XXY.
The X chromosome is not a chromosome that we find only in girls, but in everyone, while the presence of the Y chromosome indicates the male sex.
Therefore, in most cases, boys and men who have Klinefelter syndrome are genetically male and often do not even realize that they have an extra X chromosome. However, in different cases, the syndrome can cause problems and require specific treatment.
The extra chromosome affects the growth and development of the testicles, so people who suffer from this syndrome often have smaller testicles and produce less testosterone. The lack of testosterone is manifested in several ways, which usually appear in the steps of adolescence in the physical aspect, but also in the intellectual aspect
Often, men affected by this syndrome are taller than average and in most cases, cannot have children, at least biological ones, but it should be noted that the syndrome has different symptoms at different stages of life.
Te foshnjat, paraqet të tilla shenja:
Probleme në lindje, si për shembull: testikujt nuk kanë zbritur në skrotum
Dobësi në muskuj
Vështirësi për t’u zvarritur apo ulur
Tek adoleshentët:
Dallime të tilla në pamjen e jashtme: këmbë më të gjata, bust më i shkurtër dhe ije më të gjera, në krahasim me bashkëmoshatarët, apo djemtë e tjerë
Pubertet i vonuar, i paplotë, apo edhe i munguar
Kocka të dobëta
Vështirësi për të krijuar miqësi dhe për të shprehur ndjesitë dhe mendimet
Probleme në nxënien, marrjen e informacionit, si dhe performancë e dobët në lëndët mësimore
Rritje e gjoksit
Dëshirë e ulët për marrëdhënie seksuale
Testikuj të ngurtë
Prania e paktë e qimeve në fytyrë dhe trup, si dhe e muskujve, në periudhën pas pubertetit
Te burrat:
Presion i ulët i spermës
Mungesa e spermës
Libido dhe dëshirë e ulët për të kryer marrëdhënie seksuale
Zvogëlim i sasisë së qimeve në fytyrë dhe trup
Muskuj dhe kocka të dobëta
Inde të zmadhuara të gjoksit
Cilat janë komplikimet që sjell kjo sindromë?
Ndërlikimet prekin jo vetëm aspektin fizik, por edhe atë emocional dhe mendor. Personat që vuajnë nga kjo sindromë, janë më të rrezikuar të preken nga:
Ankthi
Depresioni
Vetëvlerësimi i ulët
Impulsiviteti
Mosmenaxhimi i inatit
Osteoporoza (kocka të dobëta)
Steriliteti
Sëmundje të enëve të gjakut dhe të zemrës
Sëmundje e mushkërive
Kanceri i gjirit, apo lloje të tjera kanceri
Çrregullim i spektrit autik
Diabeti i tipit 2
Hipertensioni (presioni i lartë i gjakut)
Hiperlipidemia (kolesteroli dhe trigliceride të larta)
Hipogonadizmi (testosteroni i ulët)
Dobësim i dhëmbëve
Çrregullime auto-imune
Si kryhet testimi i kësaj sindrome?
Sindroma Klinefelter nuk është patjetër shumë serioze dhe sjell problematika të rënda, por trajtimi i saj mund të ndikojë në zvogëlimin e disa prej simptomave të mësipërme.
Burrat mund të jetojnë me këtë sindromë pa e ditur fare praninë e saj, pasi në shumicën e rasteve, ajo zbulohet kur burrat i nënshtrohen testeve të fertilitetit.
Testimi kryhet përmes ekzaminimit fizik dhe dërgimit në laborator të analizave të gjakut, për të kontrolluar për praninë e kromozomit X, si dhe testimin e nivelit të testosteronit.
Ekzaminimet fizike për të gjithë trupin, për të mësuar saktësisht nga se vuan pacienti.
Cilat janë disa nga trajtimet?
Kjo sindromë mund të trajtohet, në varësi të problematikës që sjell:
Nëse djali ka probleme në të folur apo në të nxënë, mund të ndjekë terapi të të folurit, në mënyrë që ta zhvillojë gjuhën dhe komunikimin
Nëse ka probleme sjelljeje, sërish mund të ndjekë terapi edukative
Nese problemet prekin kockat, mund të ndiqen fizioterapi për ndërtimin dhe forcimin e muskujve
Një tjetër sfidë mund të jetë ajo me shëndetin mendor, ndaj sugjerohet terapia psikologjike
Terapi për zëvendësimin e testosteronit
Trajtimi i fertilitetit
Zvogëlimi i gjirit dhe indit të tepërt në gji
Të gjitha trajtimet variojnë, ndaj duhet me patjetër vizita dhe konsultimi me mjekun.
A është sindroma Klinefelter e trashëgueshme?
Kjo sindromë nuk trashëgohet në mënyrë të drejtpërdrejtë. Kromozoni X, i cili është shtesë, është rrjedhojë e pranisë së kromozomit X shtesë në vezën e nënës, apo në spermën e babait, kështu, krijohet modeli i kromozomit XXY dhe jo XY.
This happens randomly and there are no studies showing that it can be inherited. However, the mother's age is a factor, and a woman over 35 is more likely to give birth to a son with Klinefelter syndrome.
According to studies, 75% of boys and men affected by this syndrome are never diagnosed, as the symptoms and features of the condition are very mild. They usually appear after puberty, or when boys grow older.
Suggested Articles:
